Las pruebas genéticas son una herramienta poderosa para detectar cambios en nuestros genes que están asociados con un mayor riesgo de algunos tipos de cáncer.
Consejos de la DraAmy Comander
P: ¿ Qué tipos de cáncer se pueden detectar mediante pruebas genéticas?
R: Las pruebas genéticas son una herramienta poderosa para detectar cambios en nuestros genes que están asociados con un mayor riesgo de varios tipos de cáncer. Los más comunes son los cánceres de mama, ovario y colorrectal.
Las personas que consideren tales pruebas deben sopesar cuidadosamente los beneficios y los inconvenientes.
Un resultado positivo de la prueba puede hacer que algunas personas sientan estrés, ansiedad, ira o incluso culpa. También puede plantear cuestiones éticas, porque la información puede ser relevante para los familiares biológicos y, en algunos casos, es posible que las personas no deseen divulgar esta información.
Las personas que estén considerando hacerse la prueba pueden consultar a asesores genéticos que tengan educación y capacitación especializadas en genética médica. Los asesores genéticos pueden brindar apoyo durante el proceso, revisar los resultados de las pruebas y comunicarlos a otros miembros del equipo de atención médica.
¿Qué son las pruebas genéticas?
Nuestros genes están compuestos de ADN, y las variantes o cambios en el ADN pueden causar mutaciones genéticas. Las pruebas genéticas realizadas en una muestra de sangre o saliva pueden identificar mutaciones que están relacionadas con un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer.
¿Quién debe realizar pruebas genéticas para el cáncer?
Dos grupos de personas podrían considerar las pruebas genéticas:
- Individuos que han sido diagnosticados o tienen familiares cercanos a quienes se les ha diagnosticado cáncer, como cáncer de útero, mama o colorrectal, a una edad temprana (a menudo antes de los 50 años). Las pruebas genéticas informarían las decisiones sobre otras prácticas y tratamientos de detección del cáncer.
- Personas con mayor riesgo de cáncer debido a antecedentes familiares (un pariente de primer grado con una mutación genética, o dos o más parientes del mismo lado de la familia con un diagnóstico de cáncer, como cáncer de útero, mama o colorrectal) o ascendencia como la ascendencia judía Ashkenazi (de Europa Central o Europa del Este). Las personas con esta ascendencia tienen un mayor riesgo de mutaciones en los genes llamados BRCA1 y BRCA2, que son factores de riesgo para algunos tipos de cáncer. Las mujeres judías Ashkenazi tienen una probabilidad de 1 en 40 de portar una mutación BRCA.
Ambos grupos deben revisar su historial familiar en profundidad con su equipo de atención médica para determinar si se deben realizar pruebas genéticas.
Pruebas genéticas para cáncer de mama y de ovario
La mayoría de los cánceres de mama y de ovario no son hereditarios, pero del 5 al 10 por ciento de estos cánceres pueden ser causados por mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 o BRCA2 o, con menos frecuencia, por otras mutaciones genéticas.
Si una persona tiene antecedentes familiares sólidos de estos cánceres, como varios parientes cercanos con cáncer de mama, un pariente varón con cáncer de mama, cualquier pariente con cáncer de ovario o si a familiares cercanos se les diagnosticó cáncer antes de los 50 años, un médico puede recomendar pruebas para los genes BRCA1 y BRCA2. Si hay un miembro de la familia con un diagnóstico de cáncer, el miembro de la familia afectado podría hacerse la prueba primero.
También se deben realizar pruebas genéticas si una persona tiene un diagnóstico de cáncer de mama triple negativo (un tipo de cáncer de mama que no expresa el receptor de estrógeno, el receptor de progesterona o la proteína HER2/neu).
El cáncer de mama se diagnostica con menos frecuencia en los hombres, y todos los hombres con este diagnóstico deben considerar la prueba BRCA.
Cuando las pruebas genéticas muestran una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, una persona puede tomar medidas que pueden ayudar a detectar el cáncer temprano o reducir el riesgo de desarrollar cáncer.
A partir de los 25 años, se recomienda a las mujeres con mutaciones BRCA que se sometan a una resonancia magnética de detección de senos anualmente, además de una mamografía anual, de acuerdo con las pautas de la Red Nacional Integral del Cáncer . Los hombres portadores de BRCA, a partir de los 35 años, deben realizarse autoexámenes y someterse a un examen clínico de los senos cada 12 meses con un médico.
Algunas personas también pueden optar por proceder con la extirpación del tejido mamario, con una cirugía llamada mastectomía profiláctica .
En algunos casos, los médicos recomiendan el tamoxifeno para reducir el riesgo de cáncer de mama.
Para reducir el riesgo de cáncer de ovario, una mujer puede optar por extirparse los ovarios , entre los 35 y los 40 años para las mujeres con una variante BRCA1 y entre los 40 y 45 años para las mujeres con una variante BRCA2, o “a una edad basada en edad más temprana de cáncer de ovario diagnosticado en la familia”, según las pautas de la Red Nacional Integral del Cáncer.
Pruebas genéticas para el cáncer colorrectal
Hasta 1 de cada 3 personas diagnosticadas con cáncer colorrectal tiene otros familiares con la enfermedad, según la Sociedad Estadounidense del Cáncer. La causa más común de cáncer colorrectal hereditario se llama síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis.
El síndrome de Lynch es causado por una mutación de la línea germinal en uno de los genes de reparación de errores de emparejamiento del ADN, como MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, o una deleción en el gen EPCAM. Las pruebas genéticas pueden detectar las mutaciones que causan el síndrome de Lynch.
Las personas con síndrome de Lynch tienen un mayor riesgo de cáncer colorrectal, cáncer de endometrio y otras neoplasias malignas, como cáncer de ovario, estómago, intestino delgado o pelvis renal/uréter.
El síndrome de Lynch representa del 2 al 4 por ciento de todos los casos de cáncer colorrectal y aproximadamente el 8 por ciento de los casos de cáncer colorrectal diagnosticados en personas menores de 50 años.
El síndrome de Lynch podría ser la causa:
- Si una persona recibe más de un diagnóstico de cáncer colorrectal primario en un período corto de tiempo (como un nuevo diagnóstico de cáncer de colon seis meses después de un diagnóstico anterior).
- Si hay un diagnóstico de cáncer colorrectal o cáncer de endometrio de aparición temprana (antes de los 50 años).
- Si hay múltiples cánceres asociados con Lynch diagnosticados en una persona.
- Si hay varios miembros de la familia diagnosticados con cánceres asociados con Lynch.
Las personas diagnosticadas con el síndrome de Lynch pueden tomar medidas para descubrir el cáncer temprano. Deben hacerse una colonoscopia cada uno o dos años , comenzando entre los 20 y los 25 años, o de 2 a 5 años antes de la edad más temprana de diagnóstico de cáncer colorrectal en la familia.
Puede haber recomendaciones adicionales para la detección del cáncer según la mutación genética identificada y los antecedentes familiares de la persona.
Amy Comander es oncóloga de mama y directora de Oncología y Supervivencia de la Mama en el Centro de Cáncer del Hospital General de Massachusetts en Waltham y en el Hospital Newton-Wellesley, y directora médica y directora de Medicina del Estilo de Vida en el centro de cáncer. Commander también es instructor en la Escuela de Medicina de Harvard.
